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29 de mayo de 2007

El Insomnio Familiar Fatal. (IFF)

Lo prometido es deuda. Muchos quieren que explique de qué se trata esta patología; sus causas, síntomas y tratamiento. Aunque no es muy probable encontrar este caso en clínica, vale la pena conocerlo, tanto por su relación con los priones y el Alzheimer, como por lo característico de su sintomatología. Para los que han escuchado de mi boca hablar de esta enfermedad, pueden darse cuenta de algunos datos que entregué, son erróneos. Este texto está basado en un reportaje de la revista Conozca Más (que es muy recomendable).
El insomnio familiar fatal, es un trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta lo que pasa a su alrededor. Luego de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.
Como muchos sabrán, el sueño se caracteriza por dos etapas: No REM y REM (Rapid Eyes Movement). La primera etapa no REM, esta definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja en el metabolismo. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de sust. Gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición esta dada por el trabajo del sistema reticular descendente.
En el IFF sucede lo que se pensó que jamás fallaría, el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta permanente del paciente. Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Además de tener que sufrir la carga de no poder encontrar pareja, ser discriminados al momento de comprar seguros, Elisabetta (tataranieta del primer muerto por esta enfermedad en su familia) tuvo que soportar las burlas de niños, los que al acercarse a su casa mugían como vacas, asociando la patología con el mal de las “vacas locas” (o encefalopatía espongiforme bovina o EEB). Lo más impresionante que estas enfermedades sí se relacionan.
Stanley B. Prusiner llamó a unas proteínas anormales “Priones” y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal de las “vacas locas”. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo la atención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos de Elisabetta (al igual que con muestras de ECJ) y lo inyectó en roedores sanos, estos presentaron la enfermedad. Como conclusión: los priones son proteínas malignas, que actúan como parásitos, virus o bacterias.
Tiempo después un tío de Elisabetta comenzó a sufrir los primeros síntomas, ella e Ignacio, su esposo lo llevaron donde el profesor Elio Lugaresi, que junto a Pierluigi Gambetti (que diría el laboratorio de patología) estuvieron en todo el proceso de la triste enfermedad. Lamentablemente, el tío de Elisabetta murió dos meses después. Esto abrió una puerta para descubrir que sucedía en el cerebro de esta familia. Tejido sano, pero algunas pequeñas lesiones en el tálamo. Luego muchos familiares de Elisabetta murieron por causa de esta enfermedad, fue cuando decidieron llamarla “Insomnio Familiar Fatal”. Aquí se descubrieron más datos (como tejido espongiforme y actividad cerebral muy parecida al ECJ) que hicieron pensar a Gambetti y Lugaresi en la teoría de los priones. Y así era.
Secuenciaron el material genético de la familia, efectivamente era una mutación en le codón 178 del cromosoma 20 y la mitad de la familia sometida al examen, portaban el gen de la enfermedad. Gambetti entregó a Prusiner muestras del tejido enfermo, fue como este científico comprobó la malignidad de los priones. Estas son solo proteínas, que alguna vez fueron normales, pero por un cambio en su estructura tridimensional, cambiaron su configuración y se volvieron transmisibles y resistentes, ¿Pero cómo son capaces de infectar? Se apoderan de proteínas sanas transformándolas en verdaderas enemigas celulares.
A Elisabetta Roiter se le diagnosticó como no portadora del gen y junto a Ignacio dirigen la investigación del IFF. Paralelamente, los investigadores de la ECJ siguen trabajando en una cura para esta enfermedad y el IFF.
Este enfermedad, como se menciona en el texto, me recuerda a un lugar perdido en el bosque y el la memoria de muchos, Macondo.
Y que nadie diga que “dormir no es importante”.

13 comentarios:

caro dijo...

hola!!!!!!!!! tanto tiempo...jajaja....bueno...ahora como tngo internet en mi pension iuhu!! toy pasando por todos lads posteando, dejando mensajes, revisando paginas, mails, etc etc etc...poniendome al dia con la gente de este mundo...jajaja....hoy se viene krrte!!! iuhu!! para tener energias con too lo q se nos viene...aunq lo ultimo ya asi q hay q tener mas fueras q nunca
eso poh...
ns vemos + ratito
xau

Anónimo dijo...

jasjajaja
no lo eli jajajja
lei era la custion jajajaj
pero qria logeart muxomuxo ajjaja
bueno esu nu mas xau

ae dijo...

buenísimo, una data increíble, seguío asi

la Vieja Chica dijo...

hola!

andaba por el internet buscando informacion acerca de esta enfermedad hace rato, y recien vine a dar a tu pagina... la verdad es que esta informacion es de mucha utilidad porque es dificil encontrar algo que no este o muy fragmentado, o lleno de datos anecdoticos... asi que con tu permiso, usare tu pagina como referencia para un trabajo que estoy haciendo

muchas gracias, saludos!

Anónimo dijo...

hola como estan espero que bien
algo preocupada porque mi madre
esta presentando sintomas parecidos a los publicados hace mas o menos dos años ella sufre de insonmio y no tenemos ninguna explicacion para esto solo que aparecio un dia y no a podido volver a recuperar su salud la verdad es preocupante porque no se si ella esta presentando esta enfermedad
soy de colombia me gustaria que me ayudaran con esto si alguine me puede ayudar me pueden escribir a silviagarcesarroyo@hoymail.com gracias

(¸·°Cony dijo...

Gracias por los comentarios.
Lo primero, es que este escrito está basado en un reportaje de la revista Conozca Más, así que detos científicos concluyentes, no tiene. Lo que sí rescata, como dice la "Vieja Chica" XD, son las anécdotas que no aparecerán en ningún paper científico.
Sobre lo que nos cuenta Silvia, es necesario e importante acudir a un especialista, siempre nos encontramos con información en internet sobre temas de salud, pero no estamos capacitados para distinguir la veracidad de muchos textos que andan circulando. Recomendación: sí o sí, ir al doctor. Porque el insomnio puede tener muchas causas; hormonales, sicológicas, etc.
No te alarmes, porque no necesariamente se trata de esta enfermedad genética :)
saludos!

Anónimo dijo...

si que es un enfermedad rara ojala se encuentre la cura

?¿??¿FABRI!!!!?¿?? dijo...

hola...me interesa mucho este caso...es una enfermedad que no mucha gente la conoce...me interece cuando la conoci..anoche cuando mirando discovery pasaron un documental de la familia italiana portadora de este mal tan terrible y fatal...los q tengan la oportunidad de verlo n alguna pagina...en youtube tal ves este...se llama insomio fatal (discovery) esta muy bueno y deja mucho para pensar...un abrazo grande
buen post amigo!
desde ahora voy a leer tus articulos..son muy interesantes y estan muy acertados!

TIMOTHY dijo...

Fuaaaajj, de puta madre este blog!
Estoy escribiendo un corto de la IFF, y vale que (obviamente) ya estoy muy informada, pero ahora como que me hace ilusión que la gente sepa de que va dicha enfermedad!
Olé, paz tío.

Tasi Mozas dijo...

Saludos para todos, de entrada les cuento que he sufrido de insomnio durante mucho tiempo, y despues de tratar con distintos médicos, cada uno me mandaba más medicamentos, con lo que estaba la mayor parte del dia drogada pero aun asi solo dormia en contadas ocasiones.
No estaba bien y seguia vuscando alguna solución al problema que me ayudara para no tener que estar enganchada a tantos medicamentos.
En una ocasión me hablaron de los parches de acupuntura, y yo que soy partidaria de lo natural por encima de todo, los prové, y al usarlos de manera continuada consegui dormir sin pastillas, cosa que no me podia creer. Bueno, pues despues de dos meses de usar solo los parches de acupuntura, el cuerpo ya ha creado unas pautas y edución que me permite !! DORMIR !!.
La experiencia que he vivido ha sido tan impresionante, que me asocié a la compañia para poder ayudar a mucha gente.
Las personas que deseen cualquier información, estaré encantada de ayudarles.
Un cordial saludo.
Tasi.

Anónimo dijo...

Tú familia también padecía de I.F.F????

Luciano Olav dijo...

Solo los que sufren insomnio noche tras noche saben lo desesperante que puede ser querer dormir y no poder. Entra en un estado irritable, el día siguiente siente como si tuviese una resaca, no se siente lúcido y no rinde en el trabajo.Aqui te puden ayudar http://www.remediemos.com/salud04.htm

(¸·°Cony dijo...

Gracias a todos por sus comentarios!!
Lo primero que debo aclarar, es que este post se refiere solamente al Insomnio Familiar Fatal, una enfermedad grave y muy poco frecuente, como se habrán dado cuenta.
El insomnio común y corriente es un tema completamente diferente que debe analizarse desde otro punto de vista, mucho más general, para poder identificar la causa del insomnio (estrés, depresión por ejemplo).
Por supuesto, las terapias naturales siempre son bienvenidas, pero cuando los síntomas persisten, o son muy molestos, se debe consultar al médico, ya que podría ser la manifestación de otra enfermedad.

Muchos Saludos
La Autora.

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